Pomoc dla mojej córki Liliany - diagnoza, leczenie, rehabilitacja

[Lesiu]

Nie jest mi łatwo o tym pisać, to bardzo osobista sprawa.

 

Potrzebujemy pomocy w zakresie znalezienia specjalisty od neurologii dziecięcej oraz zdobycia środków na diagnozę i leczenie.

 

Moja córka Liliana za 5 dni skończy 21 miesięcy. Gdy miała niecały rok po raz pierwszy trafiliśmy do zaufanego neurologa. Niepokoił nas fakt, że Liliana jeszcze nie siedzi, nie robi "papa", jest bardzo cicha. Wcześniej swoje uwagi zgłaszaliśmy 3-krotnie trzem różnym lekarzom pediatrom, ale wszyscy twierdzili, że na wszystko przyjdzie czas i żeby się nie martwić. Tak więc od lekarza neurologa trafiliśmy od razu do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie celem dokładniejszego zbadania tematu. Lila już wtedy miała zwiększone napięcie mięśniowe w kończynach i zmniejszone w kręgosłupie oraz szyi (leciała jej główka), ale dwóch rehabilitantów, którzy byli u nas w domu stwierdziło, że to po prostu problem z napięciem. Tak więc w szpitalu, w listopadzie ubiegłego roku wykonano najpierw EEG i wyszło pomyślnie, następnie wykonano rezonans, który wyszedł bardzo niepomyślnie. Wykazał, że u dziecka niemal rocznego mielina w mózgu jest nawinięta na poziomie 6-go miesiąca. Jest to tak zwana choroba demielinizacyjna, choć termin ten określa raczej grupę chorób lub objaw, nie jest chorobą samą w sobie. Wykonano od razu szereg badań krwi w celu poszukiwania jednostki chorobowej. W Instytucie Matki i Dziecka byliśmy jeszcze kilka razy celem diagnostyki. Cały czas poszukiwaliśmy też kontaktu do najlepszych neurologów w kraju. Trafiliśmy do bardzo szanowanego doktora M********, nie był nam w stanie powiedzieć nic na podstawie rezonansu oraz objawów klinicznych. Dotarliśmy też (dzięki znajomościom) do chyba najlepszej neurolog dziecięcej w kraju, która nie przyjmuje już normalnie pacjentów (nie ma swojego oddziału). Po kolejnych wielu badaniach w marcu tego roku zapadła diagnoza - autoimmunologiczne zapalenie mózgu.

 

Lila miała wtedy już rok i 4 miesiące. Nadal nie raczkowała, nie siedziała, miała problem z ruchem rąk, nie miała w nich kontroli, nie potrafiła złapać zabawki, miała problemy z jedzeniem, wypychała jedzenie językiem, co było spowodowane przez jej podwyższone napięcie w buzi. Nie gaworzyła. była bez energii do życia. Po usłyszeniu diagnozy nastała nadzieja, że to już koniec udręki, że zaraz wszystko będzie w porządku.

 

Wykonano badania mające na celu określenie rodzaju tego zapalenia, są bowiem różne przeciwciała, u nas nic nie wychodziło. Generalnie bardzo wiele wyników badań było sprzecznych, nic się nie zgadzało, jednak w instytucie zawierzono postawionej diagnozie i podjęto leczenie. Jeszcze tego samego dnia, gdy usłyszeliśmy diagnozę skierowano nas do instytutu celem leczenia. Zarówno w Polsce, jak i zagranicą autoimmunologiczne zapalenie mózgu leczy się sterydami oraz immunoglobulinami. Lila otrzymała pierwsze wlewy, wzmożone napięcie, a nawet spastyka w kończynach trochę ustąpiły, ale nie było oczekiwanej, znaczącej poprawy. Po raz drugi do szpitala trafiliśmy w maju, powtórzono kurację, po raz trzeci w lipcu, kiedy to Lila otrzymała jedynie same immunoglobuliny. Brak poprawy. Spastyka nadal występuje. Lila wciąż nie siedziała, nie raczkowała, nie przekręcała się na brzuch, w zadzie wszystkie objawy sprzed 8 miesięcy występowały, Lila nie zrobiła imponującego postępu mimo bardzo intensywnej rehabilitacji. Owszem, zaczęła nieco bardziej otwierać dłonie, może trochę wyżej podnosiła rączki, co i tak stanowiło dla niej bardzo duży problem. Niemniej dla lekarzy, zarówno tych z IMiD, jak i dla dr S********** nie były to oczekiwane rezultaty leczenia.

 

Od listopada ubiegłego roku wiedzieliśmy, że nadejdzie pora na ponowny rezonans, który tak naprawdę pokaże, czy mielina w mózgu Lili się nawija w prawidłowym tempie, wolniejszym, czy nie nawija w ogóle. Nikt nie sądził, że ten trzeci scenariusz będzie realny. No i stało się. W miniony wtorek Lila miała zrobiony ponowny rezonans mózgu. Nie wykazał on żadnych zmian względem poprzedniego rezonansu, mielina nie nawinęła się nawet o miesiąc. Płacz i niedowierzanie. W tym momencie było już wiadomo, że diagnoza, która była postawiona z 95-98% prawdopodobieństwem nie sprawdziła się. Jeżeli byłaby prawidłowa to rezonans wyszedłby pozytywnie. Co na to lekarze? Nie wiedzą. Wszyscy neurolodzy z IMiD zebrali się w dniu wczorajszym, żeby omówić dokładnie rezonans wraz z radiologiem. Oni nie mają pojęcia, nie wiedzą gdzie szukać, czego szukać. Może to być choroba immunologiczna, na co wskazują pewne wyniki badań, ale równie dobrze może to być nieprawidłowa reakcja immunologiczna, a choroba może być zupełnie inna, na przykład genetyczna. Kilka miesięcy wstecz byliśmy w PAN, gdzie 6 mądrych głów, łącznie z profesorem genetykiem oglądało Lilę i nie wskazali na żaden zespół genetyczny, ale to nie musi być zespół. To może być na przykład złamanie jakiegoś genu, nie wiadomo. Generalnie nie wiadomo nic. Jesteśmy w punkcie wyjścia, tak jak i w listopadzie ubiegłego roku. W najbliższy poniedziałek idziemy jeszcze do dr S********** z tym drugim rezonansem. Chce zrobić Lili jeszcze jakieś dodatkowe badania immunologiczne (a były ich już dziesiątki) oraz onkologiczne. Może ona coś wymyśli, chociaż trzeba przestać się łudzić.

 

Jakie są więc opcje? Zacząłem szukać pomocy zagranicą. Nie wiem jeszcze gdzie znaleźć najlepszą możliwą pomoc w diagnostyce i leczeniu. Gdy myślałem, że moja córka cierpi na autoimmunologiczne zapalenie mózgu to zrobiłem rozeznanie pod tym kątem, gdzie ewentualnie w przypadku braku postępu można by ją leczyć. W Europie w grę wchodziła Barcelona i Rotterdam, w USA znalazłem specjalistę w Bostonie. Niestety teraz wszystko muszę zrobić od początku, bo jak już pisałem postawiona diagnoza jest nieprawidłowa. Sprawa się bardzo skomplikowała, bo mamy plik wyników badań, ale na ich podstawie nikt nie był w stanie postawić prawidłowej diagnozy. Bardzo liczymy na to, że gdzieś zagranicą znajdzie się jakiś ekspert, który powie w końcu dlaczego u mojego dziecka mielina w mózgu się nie rozwija od ponad roku i co zrobić, żeby to zmienić. Wiadome jest jedno - będzie to dużo kosztowało. Skontaktowałem się w ubiegłym tygodniu z matką chłopca, który był ostatnio na diagnostyce w Niemczech (Mateuszek linkowany przez kilka osób w sygnaturze na PiO). Za EEG, rezonans i badanie krwi dali 12,500€, to sam rachunek ze szpitala, nie liczę tu kosztów transportu i życia przez 2 tygodnie w Niemczech. Za rozszerzone, siedmiodniowe EEG trzeba dać tam 30,000€. To tańsza klinika, bo droższa (w Bielefeld) sobie za podstawowy pakiet życzyła 35,000€. Wiem, że właśnie w Bielefeld jest jakiś szanowany profesor, który mógłby się przyjrzeć naszemu problemowi. To na razie efekt wstępnych poszukiwań, może z tego nic nie wyjść, bo profesor na mojego maila nie raczył jeszcze odpisać (może urlop, może potrzebuje więcej czasu). Dosłownie przed chwilą dostałem maila od bardzo szanowanego doktora z Barcelony, specjalisty od chorób autoimmunologicznych leczącego niestety tylko dorosłych, że pomocy powinniśmy szukać w Children's Hospital of Philadelphia lub University of Pennsylvania. Cóż... nie znam jeszcze kosztów, ale z własnej kieszeni nas na pewno na to nie stać. Potrzebna nam pomoc dobrych ludzi. Zgłębiam jeszcze temat przeszczepu komórek macierzystych. Wiem, że eksperymentalne prace pod kątem remielinizacji są prowadzone w USA w Mayo Clinic, Rochester, Minnesota. Niestety póki nie ma diagnozy to nikt nie podejmie się takiego zabiegu. Dlatego tak kluczowe jest otrzymanie prawidłowej diagnozy.

 

Rehabilitacja pochłania część naszych środków, bo jeździmy na rehabilitację 4 razy w tygodniu. Jedna sesja 100 PLN. Wizyta u lekarza w poniedziałek 400 PLN, ortezy na nogi 1200 PLN, zastrzyki z botuliny w nogi będą kosztować 5000 PLN, ale tu część zrefunduje NFZ. Są to wydatki, z którymi jesteśmy w stanie sobie poradzić własnymi siłami. Nie damy jednak rady wyjechać za granicę w celu diagnostyki i leczenia bez Waszej pomocy.

 

Jeśli ktokolwiek posiada informację na temat znakomitego neurologa dziecięcego zagranicą (a najlepiej grupy naukowców o różnej specjalizacji), który pomógłby nam rozwiązać nasz problem to bardzo proszę o kontakt. Szukamy gdziekolwiek - w Europie, USA, Australii, gdziekolwiek.

 

Strony internetowej jeszcze nie ma, fanpage'a na FB również. Wczoraj wyszliśmy ze szpitala, więc potrzebujemy więcej czasu na takie rzeczy. Również apel na podstronie fundacji jest nieaktualny. Żona pisała go, gdy Liliana miała prawie rok, teraz ma 9 miesięcy więcej. Wtedy jeszcze nie wiedzieliśmy, z czym przyjdzie nam się zmierzyć.

 

Link do podstrony fundacji:
https://www.kawalek-nieba.pl/?p=4648 - można wpłacić darowiznę przez DotPay lub PayPal

 

Strona dedykowana Lilusi

https://pomagam.pl/lilusia

 

Pomóc Lilce można dokonując wpłaty na konto:
Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym "Kawałek Nieba"
Bank BZ WBK
31 1090 2835 0000 0001 2173 1374
Tytułem:
"467 pomoc w leczeniu Liliany Leśniak"

wpłaty zagraniczne:
PL31109028350000000121731374
swift code: WBKPPLPP

[fortunately102]

Lesiu nie jestes sam, na FB juz ida przelewy!

 

https://www.facebook.com/groups/496083163758299/permalink/1242840722415869/

 

powodzenia!

[bori79]

zastrzyki z botuliny w nogi będą kosztować 5000 PLN, ale tu część zrefunduje NFZ

Wszystko co refunduje NFZ może również pomóc sfinansować PCPR. Warto korzystać jak kupujesz sprzęty po kilka lub więcej tysięcy. Bo z doświadczenia wiem że te wydatki są bardzo duże.

[Lesiu]

Na chwilę obecną potrzebny nam jest neurolog, a nie neurochirurg, natomiast nasze poszukiwania skupiamy na zagranicy. W Polsce jesteśmy pod opieką naprawdę najlepszych neurologów dziecięcych, choć nie jest wykluczone, że sprawdzimy kolejnych (na przykład podanego na FB profesora z Bydgoszczy).

 

Na chwilę obecną istnieje podejrzenie o zespół genetyczny Aicardi Goutiere. To niesamowicie rzadka, ciężka i nieuleczalna choroba. Takie podejrzenia mają lekarze z Rotterdamu oraz Warszawy. Żeby to potwierdzić lub wykluczyć musimy prywatnie wykonać badania genetyczne WES. Wyniki będą za 3 miesiące. Do tego czasu muszę znaleźć najlepsze możliwe miejsce do walki z tą chorobą lub najlepsze możliwe miejsce do diagnostyki, w przypadku, gdyby przypuszczenia lekarzy się nie sprawdziły. Podobno gdzieś w Paryżu i Waszyngtonie prowadzą jakieś pilotażowe programy związane z tym zespołem. Będę badać temat.

[Lesiu]

Uruchomiłem fan page pod adresem - https://www.facebook.com/PomocDlaLilusi/

Jest też strona internetowa z niusami - https://www.lilusia.pl/

 

Szata graficzna do zmiany, zwłaszcza jeśli chodzi o fan page, choć tak naprawdę nie grafika jest tu najważniejsza. Niemniej pewnie niebawem ulegnie zmianie. Będę wdzięczny za wszelkie udostępnienia, lajki i wpłaty. Nie będę robić tajemnicy ze zebranej na subkoncie kwoty. Tego typu informacje będą pojawiać się na FB i być może na stronie. W chwili obecnej jest to 7 tysięcy z leciutkim hakiem, czyli akurat tyle, ile potrzeba na badania DNA WES, które sprawdzają 80% genów i kosztują 7015,80 PLN. Mamy tego typu środku prywatnie, ale opłacimy WES z subkonta fundacji, a środki prywatne zostawimy na nieplanowane wydatki zagranicą.

 

Robiłem wstępne rozeznanie co do lotów do Filadelfii. Najtaniej przez Chicago, a i tak bilet w jedną stronę to koszt ok 3500 PLN za osobę. W dwie strony u nas nie wchodzi w grę, bo nie wiadomo jak długo może taka wizyta w USA potrwać. Tydzień, dwa, miesiąc, pół roku, nie wiadomo. Są tańsze loty z 3 przesiadkami, ale cała podróż trwa wtedy ok 30-50 godzin, więc z małym dzieckiem takie coś odpada. Koszt zakwaterowania w Filadelfii różnie, w zależności od standardu i odległości od centrum. Niedaleko szpitala (1 mila) hotel to koszt ponad 700 PLN za dobę, w zależności od dnia, bo czasami znacznie drożej. Na 10 dni to chora kwota ponad 10 tysięcy PLN. Jakiś podrzędny motel jak z amerykańskich filmów w znacznie większej odległości (7 mil) to koszt 350 PLN za dobę, do tego do wynajęcia samochód za ok 100 PLN za dobę. Wychodzi znacznie taniej, ale wtedy nie byłbym pod ręką w razie jakiejkolwiek potrzeby choćby kupienia czegokolwiek dla dziecka. Rozeznania na wypadek wylotu do Rotterdamu lub Paryża jeszcze nie robiłem.

[Lesiu]

https://charytatywni.allegro.pl/listing?charityOrganizationPurposeId=2143- fundacja Kawałek Nieba uruchomiła nam konto na Allegro Charytatywni. Można wystawić każdy produkt/usługę, a wylicytowana kwota zasili subkonto Lilusi. Allegro nie pobiera prowizji, całość zasila subkonto.

[Smyk]

Przelew zrealizowany! Trzymam kciuki za powrót do zdrowia Waszej córeczki! 

 

-- 

Nie jestem lekarzem, ale czy wiązaliście może te symptomy z ewentualnymi szczepieniami, niestety z tego co się czyta w internecie mogą być jakieś związki szczepień z chorobami autoimmunologicznymi, może jest przekroczone jakieś stężenie szkodliwej substancji w organizmie itp. 

 

 

 

[Lesiu]

Smyk, bardzo dziękujemy.

 

Co do szczepień to naprawdę dużo osób o to pyta. My nie wykluczamy takiej wersji, ale na chwilę obecną nie możemy też jej potwierdzić. Szukaliśmy informacji na temat odtruwania (chelatacji), ale praktykuje się to dopiero od 3-go roku życia.

[Lesiu]

Minęły prawie 2 miesiące od ostatniego posta, więc napiszę, co obecnie się dzieje. Czekamy na wyniki badań DNA i RNA. Na ich podstawie można potwierdzić lub wykluczyć chorobę AGS. Dotychczas profesor prowadzący badania WES nie odnalazł tej choroby, dlatego badania DNA zostały poszerzone o RNA. Jest wykryta tylko jedna zmiana mówiąca o jakimś skórnym problemie, ale nic związanego z neurologią nie ma. Z jednej strony trzeba się cieszyć, z drugiej wciąż nie wiadomo, co jest Lilusi. Zaczęto więc w ostatnich dniach badać próbki DNA rodziców, czyli nas. Może z nich coś wyjdzie.

 

W szpitalu w Filadelfii czekają na raport z badań DNA, bo oni również podejrzewali AGS. W zasadzie nie wiedzą co nam zaproponować, jaką ofertę, bo chyba oni też nie mają pomysłu na to, co może dolegać Lili. Postanowiłem więc wysłać maile do jeszcze 4 innych szpitali. Znalazłem wiarygodny ranking placówek medycznych w USA i posortowałem po oddziale neurologicznym. Do top 5 napisałem (jeden z nich to CHOP). Zobaczymy czy i co odpiszą.

[Lesiu]

https://pomagam.pl/lilusia- została uruchomiona zbiórka online w serwisie pomagam.pl, można tam dokonać wpłaty online. Na stronie fundacji też można wpłacić online przez Dotpay, ale konto na pomagam.pl zostało uruchomione dla tych, którzy lubią widzieć pasek postępu

[Lesiu]

Witam Was ponownie. Badania genetyczne WES oraz potwierdzające badania genetyczne wskazały na mutację jednego genu. Według profesora z Paryża zajmującego się chorobą AGS od 17 lat właśnie na tę chorobę wskazuje mutacja owego genu. Co więcej, to najrzadszy typ tej super rzadkiej choroby. Podobno 7 przypadków na świecie.

 

W Filadelfii trwają prace eksperymentalne. Mamy tam się pojawić w styczniu lub w lutym na badaniach. Na ich podstawie stwierdzą, czy Lila kwalifikuje się do tego programu. Wyniki eksperymentu nie są znane, ale co nam pozostaje? Trzeba próbować.

[jimmi]

Trzymam kciuki za dobre rezultaty

Wysłane z telefonu

[Lesiu]

Aby przekazać 1% podatku dla Lilusi należy w formularzu PIT wpisać KRS 0000382243

oraz w rubryce „Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%” wpisać „467 pomoc dla Liliany Leśniak”.

Bardzo dziękuję

[Lesiu]

Mamy wyznaczony termin konsultacji na 9go marca. W związku z tym 7go marca lecimy do Filadelfii. Bilety już kupione, mieszkanie wynajęte (bardzo blisko szpitala). Prawdopodobnie dopiero tam dowiemy się, czy Lila się nadaje na eksperymentalne leczenie i jeśli tak to zostajemy tam dłużej. Wstępnie powrót 24go marca. Trzymajcie kciuki za moją córcię.

[Lesiu]

Lot został anulowany, w związku z czym kupiliśmy inny lot na 6-go marca. To już za trochę ponad 3 dni. Będziemy na bieżąco zdawać relację z przebiegu sytuacji w USA. Jeśli ktoś jest wierzący to niech się modli, jeśli nie to niech po prostu trzyma kciuki. Dziękuję za wsparcie i słowa otuchy.